شياخ

شياخ
وراثة مندلية بشرية	176670
مدلاين بلس	001657

الشياخ (المعروف أيضا باسم "متلازمة جيلفورد بروجيريا هاتشينسون، "تناذر هوتشنسون جيلفورد" [1]، و"متلازمة بروجيريا") هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة. وبروجيريا كلمة تأتي من progeros اليونانية تعني العمر قبل الأوان. الكلمة اليونانية وسيلة للمحترفين 'قبل'، بينما 'الشيخوخة' كلمة geras الوسائل. الفوضى وحالات قليلة جدا ويحدث في واحدة لكل 8000000 ولادة حية.[2]أولئك الذين ولدوا مع بروجيريا يعيش عادة إلى ثلاثة عشر عاما، على الرغم من أن يعرف العديد منهم للعيش في أواخر سن المراهقة وأوائل العشرينات والأفراد نادرة قد تصل حتى الأربعينات. بل هو شرط الجينية التي كما يحدث طفرة جديدة (دي نوفو)، وليس عادة موروثة، بالرغم من وجود فريد الموروثةالنموذج. هذا هو على النقيض من آخر ولكنها مشابهة متلازمة نادرة، (DKC الخلقي)، وهو خلل التقرن الموروثة، وسوف تكون في الغالب وأعرب عدة مرات في شجرة العائلةخط الأسرة.
العلماء المهتمين خاصة في بروجيريا لأنها قد تكشف عن أدلة حول عملية الشيخوخة الطبيعي وصف بروجيريا الأولى كانت في 1886 من قبل جوناثان هاتشينسون [3] ووصف أيضا بشكل مستقل في 1897 من قبل جيلفورد هاستينغز.[4] في وقت لاحق اسمه كان شرط هوتشنسون جيلفورد بروجيريا المكتسب (HGPS).

المراجع

من ويكيبيديا الموسوعة الحرة

التصانيف

شيخوخة