البله المميت (بالإنجليزية: Tay-Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy) مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية في الكروموسوم 15 تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد gangliosides (المهم في التواصل الخلوي) وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها. تطور المرض يؤدي إلى فقدان السمع، والبصر، وضعف عضلي، وضعف عقلي.
عادة ما يبدأ ظهور الاعراض في سن ال 6 شهور ويؤدي غالباً إلى الوفاة في سن الخامسة لعدم توافر علاج لهذا المرض
و للمرض 3 أنواع:
- خاص بالاطفال : وهو الأكثر شيوعا
- خاص بالاحداث : (يظهر في اخر سنين الطفولة حتى البلوغ) وهو الأكثر ندرة
- خاص بالبالغين : نوع نادر يضهر في العشرينيات إلى الثلاثينيات من العمر وكثيرا ما يتم تشخيصه خطأً بأنه رنحة فردركز
و هذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم:
- يهود الاشكيناز
- الكاجون : وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو اصول كندية - فرنسية
- فرنيسو كندا
و كل الاشخاص المصابين بهذا المرض لديهم بقعة حمراء كرزية على شبكية العين cherry-red macula
المراجع
البله المميت - ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
التصانيف
أمراض وراثية