داء هانتغتون

لقد وُصِفَ مرض هنتنغتون، في عام 1872 من قبل جورج هنتنغتون، ولكنه عرف منذ العصور الوسطى. تُبْذَل الكثير من الجهود، بسبب الخصائص الوراثية المدمرة لهذا المرض عند الأسر المصابة، للتأثير على الخلل الجيني الذي يؤدي إلى تطور المرض أو إصلاح الخلل، وكذلك في البحث عن الأدوية الملائمة لعلاج المرضى.

إن سبب المرض، هو جين موجود على الكروموزوم رقم 4. ينعكس الخلل في وقوع عدد مرات التكرار التي تفوق العدد المعتاد (أي أكثر من 28 تكرارًا وهو الحد الأعلى للتكرار في المجال الطبيعي)، لتسلسل مركبات الحمض النووي- السيتوزين، الأدينين وجوانين. يكون التسلسل غير ثابت لدى المصابين بمرض هنينغتون.

إن هذا المرض عالمي من حيث انتشاره. يتم نقل الجين المسؤول عن الطفرة من الوالدين إلى الأبناء؛ وهناك احتمال لكل من أولاد المصابين بمرض هنينغتون، يبلغ الـ 50% لوراثة هذا الجين المسؤول عن الطفرة, وبالتالي الإصابة بالمرض. يظهر مرض هنينغتون في حالات معدودة فقط، دون وجود تاريخ (ماض) مَرَضي لهذا المرض في العائلة.

جدير بالذكر أنه من أجل حماية حقوق القاصرين، بما في ذلك الحق في السرية، لا يُنصح بإجراء تشخيص لأولئك الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا، ما لم يكن هناك سبب طبي ضروري.

تنطوي على التشخيص في فترة ما قبل الولادة، مشكلة أخلاقية ومخاطر. إن النتيجة الإيجابية للتشخيص، تشير بشكل واضح إلى أن أحد الوالدين حامل للمرض. لذا، يوصى الأشخاص الناقلون للمرض الذين يخططون للحمل، أن يتوجهوا لتلقي المشورة الوراثية؛ وهناك خيار آخر هو التلقيح خارج الرحم (التلقيح الصناعي)، مع فحص الطفرة لمرض هنينغتون في الجنين قبل الزرع؛ إذ تزرع في رحم الأم الأجنة التي لا تحمل الطفرة فقط.

داء هانتغتون