ما هو متلازمة داون

 
تعرف بأنها اضطراب جيني أو كروموسومي يمتلك المصاب بها كروموسوماً زائداً أو خلل في كروموسات الخلية، وتؤثر متلازمة داون سلباً على التطور العقلي والجسدي للطفل.
يرافق متلازمة داون مجموعة من الأعراض والمشاكل الصحية، ومنها ضعف مستمر في الاستطاعة الذهنية، مصحوباً بمظاهر جسدية مميزة، وتتراوح شدة حالات داون من خفيفة إلى متوسطة وشديدة. وتعد السبب الوراثي الأكثر شيوعاً لإصابة الطفل بصعوبات التعلم، وتشكل نسبة 11% من حالات الإعاقة الذهنية. وقد كانت تعرف هذه الحالة سابقاً باسم المنغولية.

أنواع متلازمة داون

  • التثلث الصبغي 21 ( التلازم الثلاثي)
  • الفسيفسائية
  • الانتقال الكروموسومي (التبدل الصبغي)

  ​

هل متلازمة داون وراثية؟

تعتبر معظم حالات متلازمة داون ليست وراثية، حيث أن متلازمة داون من نوع التثلث الصبغي 21 ومتلازمة داون الفسيفسائية لا يتم انتقالهم بصورة وراثية. بل تحصل نتيجة خلل في انقسام الكروموسومات أثناء تطور الحيوان المنوي، أو البويضة، أو المضغة (الجنين) لسبب غير معروف.

أما متلازمة داون من نوع الانتقال الكروموسومي (متلازمة داون الإزفائية) فمن الممكن أن تنتقل وراثياً، كما يمن الممكن أن تنتقل من والد غير مصاب ولكنه حامل ما يسمى بالانتقال المتوازن، وهو حالة إعادة ترتيب المادة الجينية بين الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر، ولا تبين أي أعراض أو علامات لدى الوالدين المصابين بهذا النوع من الاضطراب، ولكن عند انتقال هذا الانتقال المتوازن بين جيل إلى آخر فقد يحدث غير متوازن وينتج عنه الصورة السريرية لمتلازمة داون الإزفائية.

أسباب متلازمة داون

يحصل متلازمة داون من نوع التثلث الصبغي أو الفسيفسائي بسبب خلل في انقسام كروموسومات الخلية لسبب غير معروف. أما النوع الانتقالي من متلازمة داون فقد يحصل بسبب العامل الوراثي.

يجدر الإشارة إلى أنه لا توجد أي علاقة بين الإصابة بمتلازمة داون و العرق أو لون البشرة، ولا علاقة للتوزيع الجغرافي أو البيئة المحيطة.

 


المراجع

altibbi.com

التصانيف

الغذاء والدواء  الطبي  طب   العلوم البحتة