أشارت الأبحاث العالمية الأخيرة إلى وجود علاقة وثيقة بين الاصابة بأمراض الكبد في الاطفال والامراض الوراثية، وعن هذه العلاقة تقول الدكتورة إكرام فطين أستاذ ورئيس قسم الوراثة البيوكيميائية بالمركز القومي للبحوث في مصر إن وسائل التشخيص المعملية الحديثة وفحص الجنين أثبتت وجود علاقة أكيدة بين الامراض الوراثية وإصابة الأطفال بأمراض الكبد، التي تختلف باختلاف سن الطفل.
وتضيف أن المعامل الحديثة أكدت أن حديثي الولادة المصابين بتضخم في الكبد والمصاحب بتضخم في الطحال مع زيادة في نسبة الصفراء بالدم جاءت حاصل لأمراض وراثية من أشهرها مرض «الجالاكتوزيميا» وهو مرض وراثي يصيب كبد الأطفال نتيجة لعلة في التمثيل الغذائي ويسبب إلى عدم تحمل الطفل للبن الأم. وتعرضه للقئ المستمر. والذي يؤدي بدوره إلى تدمير مستمر وسريع لخلايا الكبد والمخ مع إصابة الطفل بالمياه البيضاء في العين.
وتوضح الدكتورة إكرام فطين أن الكشف المبكر للمرض عن طريق القيام بالتحاليل في الأسبوع الأول أو الثاني من الولادة ـ خاصة في العائلات صاحبة التاريخ المرضي الوراثي ـ يجنب هؤلاء الأطفال مراحل المرض الحرجة.
وتشير أيضا إلى أن العلاج سهل بعد سرعة التشخيص ويتمثل في الحد من لبن الأم وإعطاء هؤلاء الأطفال ألباناً خاصة مصنعة خصيصا لهذه الحالات وتكون خالية من اللاكتوز. إضافة إلى إتباع نظام غذائي معين غير محتوي على منتجات الألبان ويصفه الاطباء تبعا لحالة كل طفل.
وتلفت الدكتورة إكرام إلى مرض وراثي آخر يصيب حديثي الولادة بتضخم الكبد ويدمر خلاياه وهو «التيروسينيميا» الذي يحصل نتيجة لإرتفاع في أحد الأحماض الأمينية وهو «التيروسين» ويسبب تضخم في الكبد وخلل في عوامل التجلط نتيجة للنزيف.
وتوضح أنه يمكن للأطباء عن طريق القيام بمسح المواليد الشامل ـ وخاصة في الأسر ذات التاريخ الوراثي المرضي ـ اكتشاف المرض وتجنيب الطفل لأعراضه الحرجة والتي ممكن أن تسبب إلى الوفاته.
يساعد الاكتشاف المبكر تقديم رعاية خاصة له عن طريق العلاج بـ C.B.T.N الذي يستعمل حاليا في الدول الأوروبية للحفاظ على الكبد.
وتضيف أن هناك أمراضا أخرى وراثية تصيب الأطفال وتؤثر بشكل مباشر على الكبد من مرض «جوشر» الذي يصيب الكبد والطحال بالتضخم وحصول فقر الدم، وفي بعض الأحيان يحدث تشوهات بالعظام. ويشخص المرض عن طريق قياس نسبة الأنزيم التعويضي مخبرياً لهذا المرض،
وتشير إلى أن المشاهدات والتحاليل قد أكدت على أن الأنزيم التعويضي يساعد في تحسين وظائف الكبد للأطفال المصابين ويمكن بالعلاج المستمر أن يعود الكبد إلى حجمه الطبيعي. لكنها توضح أن هناك نوعا آخر من مرض «جوشر» يصيب الجهاز العصبي بصورة شديدة ولا يوجد له علاج حتى الآن.
وتؤكد الدكتورة إكرام فطين على أهمية قياس نسبة الأنزيم المؤدي لمرض «جوشر» لكل أفراد الاسرة التي لديها طفل مصاب بالمرض حتى يتم التعرف على الحالات الحاملة للصفة الوراثية للمرض وإعطاؤها الاستشارة الوراثية. وتقول إنه يوجد مرض مشابه في أعراضه لمرض «جوشر» يعرف باسم «نيما نبيك» ويشخص بقياس نسبة نشاط الانزيم المؤدي له في المعمل عن طريق عينه من المشيمة في الاسبوع العاشر للحمل، ولا يوجد له أنزيم تعويضي
القاهرة ـ عفاف السيد
المراجع
annajah.net
التصانيف
صحة الطفل الطبي طب العلوم البحتة