ما هو متلازمة آلستروم

 

مرض وراثي و هو اضطراب نادر حيث يرث المريض نسخة من الجينات المعيبة من كلتا الوالدين وهو نادر جدا و لكنه اكثر انتشاراً في هولندا و السويد. يتميز بالعمى المتقدم والطرش، والنوع الثاني من السكري الذي يبدأ مبكراً، والسمنة، ولا يتأثر الذكاء. بالإضافة على تأخر النمو وضعف وظيفة القلب، النجم عن إعتلال عضلة القلب، وخلل كلوي متقدم.

 

أسباب متلازمة آلستروم

 

أسبابه صبغية متنحية متوارثة، أي أن المصاب علينا أن يرث نسخة من الصبغية المختلة من كلا الوالدين. وهو مرض نادر جداً. وقد تم التعرف على الصبغية المؤدية، ولكن لا يعرف كيفية تسبب المرض.

 

أعراض وعلامات متلازمة آلستروم 

من اعراضه المميزة، الاصابة بالعمى، أو شدة إعاقة الرؤيا في الطفولة. الاصابة بمرض السكري، السمنة المفرطة، الصمم، تأخر النمو، ظهور بقع سوداء على البشرة، اختلال وظائف القلب، فشل كلوي تدريجي، اختلال وظائف الكبد و الغدة الدرقية. وقد تصاحب الأعراض مع قصور الدرقية، وقضيب صغير وجزر معوي.

 

تشخيص متلازمة آلستروم

علينا فحص المريض والتأكد من الأعراض سريرياً ومخبرياً.

 

علاج متلازمة آلستروم 

لا نستطيع علاج هذا الاضطراب و لكن من الممكن التقليل من حدته باعطاء ادوية تنظيم الغدة الدرقية و ادوية الحفاظ على نسبة السكر في الدم و الحفاظ على اكبر نسبة من السمع و الرؤية.

 

 


المراجع

altibbi.com

التصانيف

امراض   الطبي   طب   العلوم البحتة