الاعتلال العضلي المتقدري ضمن مجموعة الأمراض المتقدرية، أمراضا تؤثر على العضلات، فقط، وأمراض مجموعية تؤثر على العضلات وأعضاء إضافية، منها الدماغ، القلب، العينين، الكبد والكليتين (ليس بالضرورة أن تؤثر على كل الأعضاء مجتمعة).
في كل خليّة من خلايا الجسم ، وخاصة خلايا النسيج العضلي والدماغ التي تحتاج طاقة كبيرة، هناك جسيمات تدعى المتقدرات، تحدث في داخلها عمليات بيوكيميائية لإنتاج الطاقة.
تنتج الطاقة في الأساس، من السكريات والدهنيات التي تخترق المتقدرات وتمر بداخلها، بعمليات فسفتة أكسدية في النُظُم التي تشمل دائرة كريبس، وسلسلة التنفس وإنتاج جزيئات ال (ATP - Adenosine Triphosphate).
يؤدي الخلل بأداء المتقدرات إلى أمراض عصبية عديدة تختلف من حيث الأشكال السريرية. لكنها تشارك جميعها بوهن العضلات والأضرار البنيويّة والبيوكيميائية التي يمكن ملاحظتها في خزعة من العضلات. تحدث معظم العلل البيوكيميائية في الانزيمات المسؤولة عن سلسلة التنفس (سلسلة النقل الالكتروني - Electron transport chain)، والقسم الأصغر منها في أكسدة حامض البيروفات.
إن قسماً من هذه الانزيمات مشفر في الجينوم المتقدري، المنقول بالوراثة من الأم، بينما تسيطر على القسم الآخر جينيات داخل نواة الخلية. إن معظم الأمراض المتقدرية هي أمراض وراثية.
هناك عدة أوجه للأشكال السريرية لاعتلالات المتقدرة العضلية. فعلى الرغم من امكانية ظهورها في كل سن، فإنّها تبقى أكثر شيوعا وسط الأطفال. قد يظهر المرض على شكل وهن تدريجي في عضلات الحزام الكتفي، أحيانا مصحوباً بوهن في حركة العينين وتدلّي الجفون.
المراجع
webteb
التصانيف
الاعتلال العضلي المتقدري العلوم التطبيقية امراض صحة حياة امراض عصبية