مازلنا نمهد للانجاز الطبي الهائل «شفاء السكري» بعلاج حاسم عن طريق اصلاح الجينات الوراثية المعطوبة التي قد تسبب الاصابة بمرض البول السكري بالاضافة الى العوامل البيئية.
واليوم تناقش فحصات الجينات الوراثية المعطوبة التي قد تسبب الاصابة بمرض البول السكري بالاضافة الى العوامل البيئية.
واليوم نناقش فحصات الجينات الوراثية التي تقع على الكرموسومات داخل نواة كل خلية في السجن جسم الانسان فيما يعرف بالجينوم البشري «المجين».
ويتم فحص الجينات عن طريق اخذ عينة من الدم او نسيج من الجسم وقراءة تسلسل الحمض النووي ومقارنته بنسخة سليمة من الجين المفحومي.
وفحص الجينات يكشف عن الامراض الوراثية وغير الوراثية التي سيصاب بها الانسان وكذلك يكشف عن طفرات الامراض المتعددة الاسباب كمرض الربو ومرض البول السكري وارتفاع ضغط الدم وغيرها.
وفي هذا العدد العدسات اللاصقة للجمال والجاذبية والروعة وعلاج لعيون النظر وتحسين مجال الرؤية.
وتنشر عن نبات الكوسة «اليقطين» الذي هو غذاء سهل الهضم وللناهكين وعلاج لامراض الجهاز الهضمي ومرضى السكري ومرض القلب.
وفي هذا العدد ايضاً اعلان باحثين بريطانيين ان تناول الطعام الغني بالاحماض الدهنية غير المشبعة والمعروفة باسم اوميغا - 3 يعزر. تدفق الدم الى الدماغ ويحسن أداءه ويزيد الذكاء.
واخيراً مع اخر الاخبار الطبية التي ترتقي بصحة الانسان الجسدية والنفسية في كافة مجالات الطب.
الجينات «المورثات» عبارة عن قطعة صغيرة جداً داخل نواة الخلية.
والجين «المورث» عبارة عن سلسلة حلزونية طويلة من الحمض النووي وحسب تسلسل الحمض النووي وترتيب الأحماض النووية يمكن أن تقرأ الخلية هذه الشفرة فيقوم بانتاج المواد المهمة لبناء وأداء الخلية لوظيفتها بالشكل الصحيح.
فحص الجينات
بعض الأمراض الوراثية وأيضاً غير الوراثية تحدث نتيجة لتغيير في تركيبة الحمض النووي سواء كان ذلك بنقص أو زيادة أو استبدال أحد الأحماض النووية بآخر وهذا ما يسمى بالطفرة.
وللقيام بتحليل الجينات فإن الأطباء يبحثون عن وجود هذه الطفرة «يعني أي تغير في تركيبة الحمض النوي» أو عدمها أو بشكل آخر يتأكدون من تسلسل الحمض النووي سليم وليس فيه زيادة أو نقص أو تبديل.
واختبار الجينات والحمض النووي تتم في العادة على ثلاث خطوات كالتالي:
1 - أخذ عينة من الدم أو أي نسيج آخر من الجسم وفصل المادة الوراثية منه.
2 - قراءة تسلسل الحمض النووي بفحوصات خاصة وقد تكون معقدة في بعض الأحيان.
3 - مقارنة نتيجة هذا الفحص بنسخة سليمة من الجين المفحوص، ونتيجة لبعض التعقيدات في قراءة تسلسل الحمض النووي نتيجة لكبر حجم الجين المراد فحصه أو لأمور أخرى فقد يقوم المختبر بفحص جزء أو أجزاء محددة من الجين للتأكد أنه سليم وتختار هذه الأجزاء الأخرى بناء على أبحاث سابقة تؤشر إلى ان هذا الجزء تكثر فيه الطفرات مقارنة بالأجزاء الأخرى.
ولذلك يجب التنبيه إلى أن القيام بفحص للجين ليس بالضرورة انه يفحص كل الأمور الوراثية لهذا المرض بل قد يكون التحليل هو تحليل جزئي وليس تحليلا كاملا.
ولذلك فإن فحوصات الجينات الكاملة محدودة العدد والتي يتم فيها الكشف عن جميع الطفرات بنسبة 100 في المئة.
الأمراض والجينات
تتجاوز الأمراض الوراثية 4000 مرض ناتجة عن خلل في أحد الجينات «أمراض أحادية الجينات».
وهذه الأمراض معروفة ليس بكثرة انتشارها في المجتمع ولا انها أكثر الأمراض المرتبطة بالجينات ولكن لأنه يسهل اكتشافها أو معرفتها.
ولذلك فإن تحاليل الجينات واكتشاف الطفرات الأكثر شيوعاً في المختبرات المحلية والعالمية هي لهذه الأمراض.
ان معظم الأمراض الوراثية والجينات المرتبطة بها ليست متشابهة أو تسير بنمط واحد بل هي مختلفة باختلاف الأمراض واختلاف الجينات وعلى سبيل المثال الأمراض التالية:
• أحد الأمراض أحاديات الجين يسمى بمرض فقر الدم المنجلي فمن الناحية الوراثية العلمية فالأمر واضح بشكل كبير جداً فإذا حصل الشخص على نسختين من الجينات المعطوبة بشكل محدد «أي ان الطفرة من النوع المحدد» فإنه يصاب بالمرض.
ولكن في الوقت نفسه هناك طفرات أخرى لو حدثت لهذا الجين فإنها قد تسبب أولاً تسبب فقر الدم
• مرض وراثي آخر يختلف بشكل كبير عن فقر الدم المنجلي اسمه مرض هنتنجون إذا حصل الشخص على «نسخة» واحدة معطوبة وبها نوع مشهور من الطفرات فإن الشخص يصاب بالمرض ولكنه لا يصاب به إلا إذا قارب سن الأربعين عاماً.
ولذلك لو توفي هذا الشخص قبل هذا العمر فإنه قد لا تظهر عليه أي أعراض وقد لا يُعرف أنه مصاب في الأصل.
• مرض ثالث أكثر تعقيداً هو سرطان الثدي فبعض أنواع الطفرات على الجين المسمى بالجين «تي اكس اي 1 - GTXA1» ترفع من احتمال الاصابة بسرطان الثدي إلى «80-50 في المئة» للنساء.
ولكن الأمر يختلف هنا عن مرض فقر الدم المنجلي أو مرض هتنجون، فوجود الطفرة لا تعني انه يجب أن تصاب المرأة بسرطان الثدي. فبعض النساء اللاتي لديهن هذه الطفرة قد لا يصبن بسرطان الثدي مع وجود الطفرة لديهن |
• في الطرف الآخر أمراض ناتجة عن طفرات في جينات عدة. كل طفرة منها لها تأثير بسيط أو متوسط الشدة. ولكن تأثيرات هذه الجينات المختلفة مجتمعة قد يؤدي لحدوث المرض، ومن أهم الأمثلة في هذا المجال هي الأمراض المتعددة الأسباب كمرض الربو أو السكر أو ارتفاع ضغط الدم وغيرها من الأمراض.
فائدة تحاليل الجينات
القليل من الأمراض الوراثية في وقتنا الحاضر تتوفر لها تحاليل مثل أمراض الدم الوراثية مثلا ومن المتوقع أن يزيد عدد الأمراض التي يمكن فحصها بهذه الطريقة في المستقبل.
تحاليل الجينات في حد ذاتها دقيقة إلى حد كبير وفي كثير من الأحيان تعطي معلومات مفيدة وقيمة واضحة ولكنها قد لا تعطي اجابة بالنفي أو الايجاب في بعض الأمور، فعلى سبيل المثال تحاليل الجينات للأمراض السرطانية الوراثية حــــتـــى لو كــــانت ايجــــابية قـــــــد لا تعني بالـــضرورة أن الشخص لا محالة سيصاب بالسرطان.
ولذلك عليه مناقشة طبيبه قبل اجراء تحليل الجينات لكي يعرف ما إذا كان هذا التحليل سيفيده، وما المتوقع منها.
كما يجب على طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي مساعدة المريض أو الشخص الذي يريد فحص الجينات في تفسير نتائج هذه التحاليل لأن نتائج هذه التحاليل تحتاج المزيد من الشرح والتوضيح لكي يستطيع الإنسان الاستفادة منها بالشكل الصحيح.
تفسير نتائج تحليل الجينات
• من الضروري معاملة هذه النتائج بطريقة مختلفة عن نتائج التحاليل الأخرى.
• نتائج فحوصات الجينات قد يصعب فهمها وقد لا تعطي اجابة واضحة أو تتوقع الاصابة في المستقبل لبعض الأمراض ولكنها تعطي احتمالات حدوث الاصابة.
• لفحوصات الجينات معان تتعدى الشخص نفسه وقد تهم بقية الأسرة.
فإذا كان الشخص مثلا حاملاً أو مصابا بمرض معين بعد اجراء فحص الجينات فإن الأمر قد يعني ان هناك أشخاصا آخرين في الأسرة ايضا حاملين أو مصابين بالمرض.
ولذلك قد يحتاج كل فرد من الأسرة في اتخاذ قرار الفحص لجيناته وايضا كيف يخبر من يهمهم أمره من أسرته لكي يقوموا باجراء الفحص وهذا بلا شك أمر حساس ومحرج يتعدى الخصوصية والسرية الشخصية.
• في بعض الدول قد تطلب شركات التأمين الصحي أو الجهة الموظفة للشخص نتائج فحوصات للجينات التي سبق اجراؤها.
وبما ان بعض هذه الفحوصات لها القدرة في التعرف على الأشخاص الأكثر عرضة للاصـــــابة بالأمـــراض فإن هــــذه الـــمؤسسات قد تحاول أن توفــر مــــلايين الأمــــوال لو حصلت على هذه المعلومات بالإحجام عن توظيف أو قبول التأمين على هذا الشخص.
فحص الجينات والمستقبل الواعد
في المستقبل والذي نرجو ان يكون قريباً قد يصبح من الممكن فحص الجينات عن امراض معقدة من الناحية الوراثية كأمراض القلب او السرطان او امراض ناتجة عن طفرات في عدة جينات كل طفرة منها لها تأثير بسيط او متوسط الشدة.
ولكن تأثيرات هذه الجينات المختلفة مجتمعة قد يؤدي لحدوث المرض.
ومن اهم الامثلة في هذا المجال هي الامراض المتعددة الاسباب كمرض الربو او السكر وارتفاع ضغط الدم وغيرها من الامراض وقد يعطي الطبيب في هذه الحالات بعض النصائح والارشادات الطبية.
وتتلخص هذه الارشادات والنصائح في تغيير اسلوب الحياة او القيام بفحوصات دورية او اعطاء بعض العقاقير الوقائية او حتى التدخل الجراحي.
ولكن في الوقت الحالي معظم الامراض الوراثية ليس لها طرق وقائية لمنعها.
ولذلك قد لا يعطي الاطباء في الوقت الحالي ارشادات او نصائح طبية مفيدة حتى بعد اجراء الفحوصات الجينية.
لذلك فان فحص الجينات يجب ان يكون مصحوبا بارشاد وراثي ومن المفضل ان يكون تحت اشراف طبيب امراض وراثية او مرشد وراثي.
لان المريض قد يحتاج الى معلومات كاملة عن دقة الفحص وعن التوقعات المأمولة والمرجوة من هذا الفحص وماذا يمكن العمل بهذه النتائج وهل هناك فعلاً ما يمكن القيام به بعد ذلك.
في كثير من الاحيان لا تتوفر لدى الاطباء غير المختصين بالوراثة المعلومات الكافية للاجابة على كثير من هذه الاسئلة.
لذلك فإنه في الغالب يحول الطبيب المعالج المريض الى طبيب الوراثة او المرشد الوراثي.
المراجع
الموسوعة الطبية العربية
التصانيف
تصنيف :حياة تصنيف :صحة تصنيف :أمراض
|